گزارش یک مورد از همراهی هایپرهموسیستئینمیا و کمبود پروتئین c بدون سابقهی فامیلی در ایجاد ترومبوز سینوسی
نویسندگان
چکیده
مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (mri) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با تشدید مغناطیسی ((mra از مغز شواهدی از ترمبوز در سینوسهای وریدی مغزی وجود داشت. آزمونهای آزمایشگاهی در این بیمار مؤید افزایش هموسیستئین خون و کاهش پروتئین c بود. بیمار هیچگونه سابقهی فامیلی از بیماریهای ژنتیکی یا حملات عروقی مغز نداشت. از آنجا که ترمبوز سینوسی یک بیماری چند عاملی میباشد به نظر میرسد کاهش پروتئین c میتواند از علل تشدیدکنندهی رخدادهای ترومبوآمبولیک در بیماران هایپرهموسیستئینمیا باشد
منابع مشابه
گزارش یک مورد از همراهی هایپرهموسیستئینمیا و کمبود پروتئین C بدون سابقهی فامیلی در ایجاد ترومبوز سینوسی
مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...
متن کاملپورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در 3 نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین C: گزارش موردی
Protein-c deficiency is a rare disease that is two form: Homozygote and Heterozygote. Protein-c circulates in healthy adult Plasma is valu ranging from 70-140 Percent. Protein-C level in newborns are 20-40 Percent of normal adult level. Newborn with homozygote protein-C deficiency almost always manifest skin necrosis, fulminant purpura after birth and or central nervous system thrombosis. Mut...
متن کاملگزارش یک مورد گلوکوزوری فامیلی
این مقاله گزارش یک مورد گلوکوزوری کلیوی اولیه فامیلی می باشد که به آزمایشگاه جهاد دانشگاهی تبریز مراجعه نموده است. دو پسر یک خانواده ساکن در تبریز هنگام مراجعه به آزمایشگاه جهاد دانشگاهی تبریز برای انجام آزمایشهای معمولی بیوشیمیایی و هماتولوژی با وجود قند خون طبیعی گلوکز ادراری شدیدا مثبت داشتند به دنبال انجام آزمایشهای تکمیلی نتایج ذیل به دست آمد:آزمایش GTT کاملا طبیعی، سطح اسید اوریک خون و اد...
متن کاملگزارش یک مورد همراهی ترومبوز ورید جوگولار داخلی راست با بروسلوز حاد
Introduction: Brucellosis is a common zoonotic disease which has a wide spectrum of clinical manifestations and complications in humans. Brucellosis is an endemic disease in Iran, and vein thrombosis is a rare complication of acute brucellosis. Case Report: A 58-year old woman admitted to the infectious diseases ward in Farshchian hospital had fever and severe headache beginning 15 days befor...
متن کاملپورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در ۳ نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین c: گزارش موردی
کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم ناخن زرد فامیلی
سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (Yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایرانجلد ۸، شماره ۴، صفحات ۳۴۵-۳۴۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023